Miastenia – przyczyny, objawy, leczenie

Miastenia rzekomoporaźna nazywana również chorobą Erba-Goldflama to rzadkie schorzenie autoimmunologiczne, w którym dochodzi do zaburzenia przekazywania impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Jak objawia się ta choroba? Co ją powoduje? I jak wygląda leczenie?

Miastenia to choroba autoimmunologiczna, czyli związana z nieprawidłową pracą układu odpornościowego. Układ odpornościowy u osób chorujących na miastenię wytwarza przeciwciała przeciwko własnym, zdrowym komórkom – przeciwko receptorom acetylocholiny (anty-AChR). Receptory u zdrowego człowieka odpowiadają za odbieranie sygnałów nerwowych trafiających do mięśni. Jeśli jednak zostają zablokowane przez przeciwciała, mięśnie nie są w stanie pracować prawidłowo, co prowadzi do powstania charakterystycznych objawów. Jakich?

Objawy miastenii

Zazwyczaj pierwsze objawy choroby wiążą się z niewłaściwą pracą mięśni odpowiedzialnych za ruchy gałek ocznych i powiek, a także mięśnia okrężnego ust. Pacjenci skarżą się na podwójne widzenie i opadanie powiek – oczy są mimowolnie niesymetrycznie przymknięte oraz na brak możliwości uśmiechnięcia się z podniesieniem kącików ust – wówczas mówi się o uśmiechu poprzecznym, który nazywany bywa również objawem Giocondy. Najczęściej symptomy nasilają się wieczorem, po wysiłku i zmniejszają po odpoczynku.

Zdarza się, że objawy ograniczają się wyłącznie do tych związanych z oczami – wtedy diagnozuje się tak zwaną miastenię oczną, ale mogą również postępować, prowadząc do uogólnienia choroby. U części chorych miastenia z czasem zaczyna obejmować mięśnie kończyn, mięśnie twarzy, mięśnie odpowiedzialne za ruchy gardła i krtani, a nawet mięśnie oddechowe, co skutkuje problemami z poruszaniem się i wykonywaniem prostych czynności, ściszoną, niewyraźną mową, trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem oraz dusznościami.

Przyczyny miastenii

Jakie są przyczyny miastenii? Niestety dotychczas nie poznano dokładnych mechanizmów powstawania choroby. Podejrzewa się, że na jej rozwój mogą mieć wpływ m.in. czynniki genetyczne, zaburzenia hormonalne oraz nieprawidłowa praca grasicy.

Grasica to gruczoł zlokalizowany za mostkiem odpowiadający za właściwy rozwój układu odpornościowego. Rośnie od urodzenia do około 3. roku życia, a później pozostaje w niezmienionym stanie do okresu dojrzewania. Po tym okresie stopniowo się zmniejsza, dlatego u dorosłych obecne są śladowe pozostałości grasicy. Jednak u niektórych pacjentów nie dochodzi do zaniku grasicy – wtedy grasica nazywana jest przetrwałą.

Zauważono, że wiele osób ze zdiagnozowaną miastenią ma przetrwałą grasicę lub nowotwór grasicy, czyli grasiczaka. Wskazuje się zatem na związek pomiędzy obecnością tego gruczołu a chorobą.

Leczenie miastenii

Jak wygląda leczenie miastenii? Podstawowe leczenie polega na podawaniu inhibitorów acetylocholinoesterazy. Czasami włącza się również kortykosteroidy i leki immunosupresyjne, które osłabiają działanie układu odpornościowego. U części chorych stosuje się nowoczesne terapie biologiczne – inhibitory FcRn, inhibitory dopełniacza czy rytuksymab. Jeśli potwierdzono obecność grasicy lub grasiczaka przeprowadza się także tymektomię, czyli chirurgiczne usunięcie organu. Sposób i przebieg leczenia zależy od stanu pacjenta.

Gdzie prowadzone są konsultacje miastenii? M.in. w Centrum Neurologii, w którym działa poradnia miastenii: https://neuroprotect.pl/cherry-services/poradnia-miastenii/