Czym jest choroba Gauchera? Objawy, rozpoznanie i leczenie

Choroba Gauchera zalicza się do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych uwarunkowanych genetycznie. Dziedziczenie choroby ma charakter zmiany recesywnej, co oznacza, że aby wystąpiła choroba dziecko musi otrzymać od rodziców dwie kopie zmutowanego genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu o nazwie glukocelebrozydaza. Wyróżnić można zatem różne scenariusze dziedziczenia choroby. Przykładowo jeśli oboje z rodziców są nosicielami choroby, istnieje 25% szans na to, że dziecko otrzyma od nich dwie kopie genu zmutowanego. W sytuacji kiedy rodzice są osobami chorymi, każde ich dziecko również będzie obciążone chorobą Gauchera.

Przebieg choroby Gauchera

Powstały w wyniku defektu genetycznego deficyt glukocelebrozydazy prowadzi u chorych do gromadzenia się, czyli spichrzania substancji tłuszczowych. Ich kumulacja odbywa się głównie w narządach wewnętrznych takich jak wątroba i śledziona, a także w szpiku kostnym. Objawy jakie temu towarzyszą mogą występować w różnym wieku oraz pojawiać się w różnej kolejności. U większości chorych zauważalne są jednak w wieku dziecięcym. Główne dolegliwości jakie towarzyszą pacjentom z chorobą Gauchera to poczucie osłabienia, małopłytkowość, krwotoki z nosa, bóle kości oraz powiększenie wątroby i śledziony. W zależności od kolejności wystąpienia objawów pacjenci narażeni są na długi proces diagnostyczny. Część objawów bywa początkowo bagatelizowana, a w przypadku silniejszych bólów kości diagnostyka zmierza w kierunku chorób reumatologicznych i hematologicznych.

Istnieją trzy typy choroby Gauchera. Opisany powyżej przebieg jest charakterystyczny dla typu 1. Druga postać schorzenia dotyka niemowląt i charakteryzuje się ciężkim przebiegiem  i wysoką śmiertelnością. W przypadku typu 3. choroby oprócz opisanych objawów występują jeszcze dolegliwości neurologiczne.

Choroba Gauchera. Jak wygląda diagnostyka?

Kiedy pojawia się cień co do podejrzenia choroby Gauchera wystarczy skierować pacjenta na test suchej kropli krwi, który pozwala potwierdzić lub wykluczyć schorzenie. Wczesna diagnostyka w tym przypadku jest o tyle istotna, iż pozwala na odpowiednio szybkie włączenie leczenia, które pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego życia. Nieleczona choroba w dłuższej perspektywie prowadzi do zauważalnego gołym okiem powiększenia śledziony i wątroby, a także istotnych deformacji kostnych i zwyrodnień stawów.

Leczenie w Polsce

Choroba Gauchera z racji uwarunkowań genetycznych jest chorobą nieuleczalną. Z powodzeniem stosowane są w niej dwa rodzaje terapii, czyli enzymatyczna terapia zastępcza oraz terapii redukcji substratu. Obie formy przy odpowiednim nadzorze lekarzy prowadzących prowadzą do zatrzymania postępów choroby, a nawet do wycofania objawów związanych np. z powiększeniem wątroby i śledziony. Regularna terapia oznacza szasnę na normalne życie w relatywnie dobrej kondycji fizycznej. Ogromne znaczenie ma tu jednak moment w którym u pacjenta zostanie włączone leczenie. Część zmian zachodzących w organizmie bywa bowiem nieodwracalna.

Leczenie choroby Gauchera w Polsce stosowane jest od lat 90-tych. Z obu wspomnianych terapii korzysta około stu osób. Część z nich poddawana jest enzymatycznej terapii zastępczej niemal od trzydziestu lat. Więcej specjalistycznych porad i sprawdzone informacje o chorobie Gauchera znajdziemy na stronie Fundacji Saventic, która specjalizuje się w leczeniu chorób rzadkich: https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-gauchera.